miércoles, 7 de noviembre de 2012



HERRAMIENTAS PARA EVALUAR LA E. H.

Ponemos a vuestra disposición una herramienta importante a la hora de evaluar esta enfermedad


ESCALA UNIFICADA DE EVALUACIÓN DE LA  ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
UHDRS

EVALUACIÓN MOTORA:

Movimientos oculares de seguimiento (horizontal y vertical).
0: Normal.
1: Sacudidas.
2: Seguimiento interrumpido / rango de movimiento.
3: Rango de movimiento incompleto.
4: No puede hacerlo.

Inicio de movimientos sacádicos (horizontal y vertical).
0: Normal.
1: Sólo latencia incrementada.
2: Parpadeo o movimientos de cabeza controlables al iniciarlos.
3: No puede controlar movimientos de la cabeza.
4: No puede iniciar movimientos sacádicos.

Velocidad de movimientos sacádicos (horizontal y vertical).
0: Normal.
1: Leve enlentecimiento.
2: Moderado enlentecimiento.
3: Severo enlentecimiento, rango de movimientos completos.
4: Rango de movimientos incompleto.

Disartria.
0: Normal.
1: No es claro pero necesita repetir lo dicho.
2: Debe repetir lo dicho para ser entendido.
3: Mayormente incomprensible.
4: Mudo.

Protrusión  de lengua.
0: Puede mantenerla completamente protruída por 10 segundos.
1: No puede mantenerla completamente protruída por 10 segundos.
2: No puede mantenerla completamente protruída por 5 segundos.
3: No puede mantenerla completamente protruída.
4: No puede protruirla por fuera de los labios.

Distonía máxima (tronco y extremidades).
0: Ausente.
1: Imperceptible / Intermitente.
2: Leve / presente frecuentemente / intermitente.
3: Moderada / presente casi siempre.
4: Severa / presente siempre

Corea máxima (cara, boca, tronco y extremidades).
0: Ausente.
1: Imperceptible / Intermitente.
2: Leve / presente frecuentemente / intermitente.
3: Moderada / presente casi siempre.
4: Severa / presente siempre.

Test del empujón.
0: Normal.
1: Se recupera espontáneamente.
2: Caería si no se apoya.
3: Tiende a caer espontáneamente.
4: No puede estar de pie.

Golpeteo de dedos (mano derecha e izquierda).
0: Normal (³ 15/5 seg).
1: Levemente enlentecido y/o reducción en amplitud (11 a 14/5 seg).
2: Moderadamente comprometido. Cansancio rápido y definido. Puede ocasionalmente. detener el   movimiento (7 a 10/5 seg.
3: Severamente comprometido. Frecuentemente duda en iniciar el movimiento o detiene el movimiento en   curso (3 a 6/5 seg).
4: Apenas puede realizar la prueba.

Pronación y supinación de manos (derecha e izquierda).
0: Normal
1: Levemente irregular y/o enlentecido.
2: Moderadamente enlentecido e irregular
3: Severamente enlentecido e irregular.
4: No puede realizar la prueba.

Test de Luria (Puño - Borde- Palma).
0:  ³ 4 en 10 segundos, sin indicaciones.
1: < 4 en 10 segundos, sin indicaciones.
2: ³ 4 en 10 segundos con indicaciones.
3: < 4 en 10 segundos, con indicaciones
4: No puede realizar la prueba.

Rigidez de brazos (derecho e izquierdo).
0: Ausente.
1: Imperceptible o detectada sólo con maniobra de Froment.
2: Leve a moderada.
3: Severa, rango de movimiento completo.
4: Severa, con limitación del rango de movimiento.

Bradicinesia.
0: Normal.
1: Minimamente lento (normal?).
2: Leve pero claramente lento.
3: Moderadamente lento, alguna duda.
4: Severamente lento, demora prolongada en inicio del movimiento.

Marcha.
0: Marcha normal, base de sustentación estrecha.
 1: Lenta y/o amplía base de sustentación.
 2: Camina con dificultad y amplía base de sustentación.
 3: Camina sólo con asistencia.
 4: No puede intentarla.

Marcha en tandem.
0: Normal en 10 pasos.
 1: 1 a 3 desviaciones en línea recta.
 2: > 3 desviaciones.
 3: No puede completar la prueba.
 4: No puede intentarla.


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martes, 6 de noviembre de 2012


ENTREVISTAS

Hoy queremos mostrar un nuevo punto de vista sobre la Enfermedad de Huntington, y que mejor manera de hacerlo que con el testimonio de Paloma Ruiz y Beatriz Fernandez ( Colaboración con el Programa de Castilla y León Televisión en el espacio "Un bien vivir") 



                       

Para mas información pinche aquí y podrá descargarse un suplemento espacial de "enfermedades ¡¿raras!?"
COMO SE HEREDA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON




 El defecto genético responsable de la HD es una pequeña secuencia de ADN en el cromosoma 4 en la que varios pares de bases se repiten muchos, muchas veces. El gen normal tiene tres bases de ADN, compuesto por la secuencia CAG. En las personas con HD, la secuencia se repite anormalmente docenas de veces. Con el tiempo y con cada generación sucesiva el número de repeticiones CAG podría extenderse más.


Los genes se disponen en lugares precisos a lo largo 23 de tipo varilla pares de cromosomas. Un cromosoma de cada par proviene de la madre de un individuo, el otro del padre. Cada medio de un par de cromosomas es similar a la otra, excepto por un par, que determina el sexo de la persona. Este par tiene dos cromosomas X en las mujeres y un X y un cromosoma Y en los hombres. El gen que produce la HD se encuentra en el cromosoma 4, uno de los 22 no vinculados al género, o "autosómica," pares de cromosomas, colocando a hombres y mujeres el mismo riesgo de contraer la enfermedad.


El impacto de un gen depende en parte de si es dominante o recesivo. Si un gen es dominante, entonces sólo uno de los pares de cromosomas se requiere para producir su llamado efecto. Si el gen es recesivo, ambos padres deben proveer copias cromosómicas para el rasgo de estar presente. HD se denomina un trastorno autosómico dominante ya que sólo una copia del gen defectuoso, heredado de uno de los padres, es necesaria para producir la enfermedad.









QUÉ CAUSA LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON?
 

 La enfermedad de Huntington es el resultado de una degeneración genéticamente programada de las células del cerebro, llamadas neuronas, en unas áreas concretas del cerebro.
Esta degeneración provoca movimientos incontrolados, pérdida de las facultades intelectuales, y problemas emocionales.

Específicamente las células afectadas son las del ganglio basal, una estructura profunda del cerebro que tiene importantes funciones, incluyendo la coordinación de los movimientos. En el ganglio basal, la Enfermedad de Huntington ataca específicamente a las neuronas del estriado núcleo caudado y globus palidus. También está afectada otra parte del cerebro que es el córtex, que controla el pensamiento, la percepción y la memoria.